Пренатальная (дородовая) диагностика возможной врожденной и наследственной патологии плода на этапе внутриутробного развития.

• Анализ родословных родителей. Анализ родословной той или иной семьи важен как для диагностики, так и для количественной оценки степени риска (если известны родственники с соответствующим заболеванием). В генеалогическую схему включают близких родственников пациента, указывая их пол, возраст и состояние здоровья; при этом особое внимание обращается на проявления наследственных болезней. Если у кого-то из членов семьи имеются значительные отклонения в состоянии здоровья, эти сведения уточняют по данным медицинской документации. В большинстве случаев для анализа родословной достаточно бывает изучить семью «вширь» и «вглубь» на два поколения, т.е. включая двоюродных братьев и сестер, дедушек и бабушек. Однако иногда рамки родословной приходится расширять и проводить дополнительные обследования.

• Генетическое консультирование. Вид медицинской помощи тем, кто обеспокоен, что заболевание или врожденное уродство явно или предположительно наследственного характера может возникнуть у каких-то членов семьи. Задача генетического консультанта - количественно оценить вероятность такого события, ознакомить с возможными предупредительными мерами лиц, которым оно угрожает, и, не оказывая психологического давления, помочь им принять наилучшее решение.

• Биопсия хориона. Определение врожденных дефектов плода на очень ранних сроках беременности, когда аборт может быть менее сложным, поэтому она обретает все большую популярность. Биопсия хориона применяется для выявления только таких нарушений, как синдром Тэй-Сакса, серповидно-клеточная анемия, большинство видов муковисцидоза и синдром Дауна в тех случаях, когда эта болезнь уже проявлялась прежде в семье или известно, что родители являются носителями этой болезни. Это исследование проводится по тем же указаниям, что и в случае амниопункции, для оценки развития легких у плода биопсия хориона не применяется. Хорион - это плодовая оболочка. Биопсия хориона может применяться экспериментально вместо амниопункции. Бывают такие случаи, когда из-за малого количества околоплодной жидкости невозможна амниопункция. К тому же биопсия хориона позволяет значительно быстрее получить результат, и в будущем она сделает возможным лечение и коррекцию многих нарушений развития плода еще в матке.

• Плацентоцентез (поздняя биопсия хориона). Так называется взятие для исследования частиц плаценты. Проводят его практически аналогично биопсии хориона, только в более поздние сроки - в 12-22 недели беременности (когда плацента уже сформирована). Анализ готовится несколько дней. Как и при биопсии хориона, с помощью плацентоцентеза можно выявить определенные хромосомные и генетические заболевания плода. Также с помощью этого исследования можно определить пол плода и установить биологическое родство (отцовство).

• Амниоцентез. Метод получения околоплодной жидкости через прокол плодного пузыря. С помощью этого исследования можно не только выявить хромосомные и генетические болезни, но и определить пол плода, выявить некоторые болезни обмена, пороки развития нервной системы, судить о степени зрелости легких плода, о возможном кислородном голодании, о тяжести резус- конфликта между матерью и плодом. Амниоцентез обычно проводят, начиная с 16-ти недель беременности. В отличии от биопсии хориона, при которой анализы готовы уже через несколько дней, результат амниоцентеза будет известен только через 2-3 недели.

• Кордоцентез. Так называется пункция сосудов пуповины. Так же, как и при амниоцентезе, под контролем УЗИ пунктируют переднюю брюшную стенку, а затем - пуповину. Кордоцентез выполняют обычно с 20-й недели беременности. С помощью этого исследования помимо выявления хромосомных и генетических аномалий можно проводить диагностику различных внутриутробных инфекций, гипоксии плода, определить наличие и степень тяжести гемолитической болезни плода( если у мамы и ребенка есть резус-конфликт). С помощью кордоцентеза можно вводить некоторые лекарства и даже внутриутробно переливать кровь плоду при тяжелом резус - конфликте.

• Скрининг материнских сывороточных факторов. Метод дородовой диагностики некоторых тяжелых заболеваний у плода. Исследуется: альфа-фетопротеин (АФП), хорионический гонадотропин (ХГ) и неконъюгированный эстриол (НЭ).

• Ультразвуковой скрининг плода, оболочек и плаценты. Трехкратное обследование плода - в 10-14 недель, 20-24 недели, 30-32 недели. При исследовании в 10-14 недель можно обнаружить грубые дефекты развития - аненцефалию, омфалоцеле, шейную гигрому и некоторые другие. Также определяют маркер хромосомных и ряда нехромосомных аномалий развития плода - толщину воротникового пространства (синонимы - воротниковая зона, шейная складка). нрмальное значение - менее 3 мм. В 20-24 недели УЗИ позволяет выявить большинство грубых анатомических аномалий развития - пороки головного и спинного мозга, почек, лицевые расщелины, грубые пороки сердца, дефекты развития конечностей, грубые аномалии желудочно-кишечного тракта. Большинство аномалий развития, выявленных в середине беременности, не подлежат хирургическому лечению и являются медицинским показанием к прерыванию беременности. Также на этом этапе оценивают наличие маркеров хромосомной патологии плода, к которым относят: много- и маловодие, задержка темпов роста плода, расширение почечных лоханок (пиелоэктазии), расширение желудочков головного мозга (вентрикуломегалию), уменьшение размера носовой косточки плода, укорочение длины трубчатых костей, гиперэхогенный кишечник, гиперэхогенные включения в сердце плода, кисты сосудистого сплетения мозга и ряд других. На этапе 30-32 недели можно обнаружить аномалии развития с малой анатомической выраженностью и поздней манифестацией - пороки сердца, гидроцефалию, обструкцию (сужение) мочевыводящих путей. Многие подобные аномалии развития подлежат хирургической коррекции после рождения ребенка. Правильно организованный массовый ультразвуковой скрининг позволяет выявить большинство грубых анатомических дефектов до достижения плодом возраста жизнеспособности. Но ультразвуковое исследование имеет свои пределы информативности. УЗИ не может выявить ряд распространенных генетических нарушений плода, не имеющих значительных анатомических проявлений, в частности - хромосомные заболевания (в том числе синдром Дауна).

• Сортинг фетальных клеток. Установлено, что небольшое количество клеток плода все-таки попадает в кровь матери. Эти клетки можно тестировать на наличие генетических дефектов. Сейчас экспериментально разрабатывается техника сортинга фетальных клеток. Проводится между 8 и 20 неделями беременности. Метод, аналогичный биопсии хориона и амниоцентезу. Низкий риск осложнений для плода, обусловленный малой инвазивностью процедуры.