Болезнь Гиршпрунга
Врождённый аганглиоз толстой кишки (отсутствие собственно нервных клеток в мышечном сплетении Ауэрбаха и подслизистом сплетении Майсснера. с отсутствием сокращения в пораженной зоне кишки, застоем каловых масс в вышележащих отделах, в результате чего возникают значительное расширение и удлинение кишки.

Клиника заболевания
Проявления болезни у детей:
• ранние признаки болезни гиршпрунга: запор, метеоризм, увеличение окружности живота («лягушачий живот»)
• поздние признаки болезни гиршпрунга: анемия, гипотрофия, деформация грудной клетки, каловые камни
• осложнения болезни гиршпрунга: рвота, боли в животе, парадоксальная диарея.
проявление болезни у взрослых:
• отсутствие самостоятельного стула с детства
• отсутствие позыва на дефекацию
• метеоризм
• боли в животе, нарастающие по мере увеличения продолжительности задержки стула.

Диагностика
• при ректальном исследовании обнаруживают пустую ампулу прямой кишки даже в случаях длительной задержки стула. тонус сфинктера, особенно внутреннего, повышен
• ректороманоскопия: затруднение при прохождении через дистальные (ригидные) отделы прямой кишки, отсутствие там каловых масс, резкий переход из суженной дистальной части прямой кишки в расширенные проксимальные отделы, наличие в них каловых масс или каловых камней, несмотря на тщательную подготовку кишки к исследованию.
• обзорная рентгенография органов брюшной полости: раздутые, расширенные петли толстой кишки, иногда выявляют уровни жидкости.
• ирригография. расширенные, удлинённые петли толстой кишки, занимающие всю брюшную полость; диаметр их достигает 10-15 см и более.
• пассаж бариевой взвеси. нормальное прохождение контраста по верхним отделам желудочно-кишечного тракта (желудок, тонкая кишка), выраженное замедление в расширенных отделах толстой кишки, из которых контраст длительное время (до 4-5 сут) не эвакуируется
• колоноскопия подтверждает данные рентгенологического исследования.
• биопсия стенки прямой кишки по суонсону - иссекают сегмент кишечной стенки (все слои) размером 1,0x0,5 см на 3-4 см . определяют отсутствие или недоразвитие инт-рамуральных нервных ганглиев в стенке толстой кишки
• гистохимическая диагностика основана на качественном определении активности фермента тканевой ацетилхолинэстеразы. с этой целью производят поверхностную биопсию слизистой оболочки прямой кишки и выявляют повышение активности ацетилхолинэстеразы парасимпатических нервных волокон слизистой оболочки.