Болезнь Вильсона
Наследственное расстройство обмена меди, приводящее к избыточному отложению последней во внутренних органах (печени, роговице, головном мозге и др.). Основой заболевания является нарушение выделения меди с желчью. Вследствие избыточного накопления меди повышается продукция свободных радикалов и повреждаются ткани.

Клиника заболевания
Болезнь Вильсона проявляется разнообразными признаками. Наиболее часто выявляются признаки поражения печени (их характер варьирует от картины острого гепатита и печеночной недостаточности до хронического гепатита и цирроза), гемолитическая анемия и нервно-психические расстройства.
У большинства пациентов, независимо от варианта течения болезни и исходного состояния до момента развития симптоматики, имеется поражение печени той или иной степени выраженности. Признаки заболевания печени могут проявляться у пациента в любом возрасте.
Чаще болезнь Вильсона проявляется в возрасте 8-18 лет. Однако цирроз печени может обнаруживаться уже у детей до 5-летнего возраста. С другой стороны, болезнь Вильсона может развиться и у пожилых пациентов, сопровождаясь признаками тяжелого поражения печени, но без неврологической симптоматики или без кольца Кайзера-Флейшера (поражение роговицы глаза).

Диагностика
Диагноз болезни Вильсона обычно основывается на таких проявлениях, как кольцо Кайзера-Флейшера и типичные поражения нервной системы, а также на лабораторных данных - снижении уровня сывороточного церулоплазмина, повышенном содержании меди в печени.
Диагноз может быть установлен на основании любых двух из перечисленных признаков: кольца Кайзера-Флейшера, типичной неврологической симптоматики, снижения уровня сывороточного церулоплазмина.
В ряде случаев при изолированном заболевании печени для установления диагноза требуются различные лабораторные показатели.
Острый гепатит при болезни Вильсона неотличим от других острых заболеваний печени, и его необходимо исключать у молодых пациентов с картиной острого гепатита ни А, ни Е.
При гистологическом исследовании печени определяется фиброз. Течение болезни может быстро прогрессировать, напоминая фульминантную печеночную недостаточность.
Большое количество меди высвобождается из погибших клеток печени и способствует развитию глубокой гемолитической анемии, осложняющей острое поражение печени. Комбинация таких проявлений, как анемия, выраженная желтуха и относительно низкая активность аминотрансфераз, должна настораживать в отношении острого течения болезни Вильсона.