Гемохроматоз
Нарушение обмена железа.

Клиника заболевания
В течение наследственного гемохроматоза выделяют три стадии:
• без наличия перегрузки железом;
• перегрузка железом без болезненных проявлений;
• проявления болезни.
Типичные проявления гемохроматоза: общая слабость, поражения суставов, импотенция, прокрашивание кожи, увеличение печени, недоразвитие половых желез, признаки застойной сердечной недостаточности.

Диагностика
Результаты биохимического анализы сыворотки крови включают повышение уровня аминотрансфераз, отклонения показателей обмена железа, гипергликемию, порфиринурию. При биопсии печени обнаруживаются фиброз и цирротические изменения. Возможно развитие гепатоцеллюлярной карциномы. Наиболее доступным скрининговым тестом на наличие перегрузки железом является определение индекса насыщения трансферрина (Тf%). Если Тf% >45%, то следующей ступенью является генетическое тестирование на наличие мутаций гена C282Y/H63D.